В Медико-генетическом центре МОНИКИ впервые в Московской области диагностировали болезнь Помпе у 69-летнего пациента.
Мужчина наблюдался у неврологов с мышечной слабостью, но точный диагноз был поставлен только после генетического обследования. Симптомы начались в 40 лет, к 2024 году потребовались скандинавские палки.
Основная опасность заболевания — поражение дыхательной мускулатуры. У пациента медленное течение из-за высокой остаточной активности фермента.
Сейчас он оформляет документы для ферментозаместительной терапии. Ранняя диагностика могла бы улучшить качество жизни.