В Детский научно-клинический центр имени Л.М. Рошаля в Подмосковье с тяжёлым состоянием поступила четырёхмесячная девочка. У ребёнка случился судорожный приступ, а обследование показало тревожные симптомы: выпирающий родничок, увеличенный размер головы и критический уровень аммиака в крови, который оказался почти в пять раз выше нормы — 194 мкмоль/л, при норме до 47.
Магнитно-резонансная томография головного мозга выявила следы перенесённых кровоизлияний и признаки серьёзного нарушения кровоснабжения.
«У маленькой пациентки обнаружено крайне редкое генетическое заболевание — ННН-синдром. Это нарушение цикла мочевины, врождённый дефект обмена веществ: организм не может перерабатывать белок, что приводит к отравлению аммиаком, разрушающему мозг. В стационаре мы подобрали лекарственную терапию, которая прекратила поступление белка, что позволило предотвратить необратимое повреждение мозга. Уже через 24 часа уровень аммиака снизился до нормальных значений», — рассказала заведующая неврологическим отделением Ирина Ожегова.
На данный момент состояние девочки стабилизировалось, и её выписали на амбулаторное лечение.