В Научно-исследовательский клинический институт детства в Московской области обратилась шестнадцатилетняя девушка с жалобами на появление тёмных пятен на коже, избыточный рост волос на теле, зуд и отсутствие менструаций.
После проведённого обследования у пациентки были заподозрены признаки редкого заболевания — парциальной липодистрофии. Это заболевание связано с нарушением распределения жировой ткани в организме, что может приводить к потере или избытку жира в определённых областях тела и вызывать изменения внешнего вида, а также психологические и физические проблемы.
Последствиями болезни могут быть такие осложнения, как липоатрофический диабет, тяжёлая инсулинорезистентность, раннее поражение сосудов и значительное сокращение продолжительности жизни.
После подтверждения диагноза с помощью генетических анализов была начата терапия, направленная на снижение инсулинорезистентности и пигментации кожи. Также был назначен генно-инженерный биологический препарат, улучшающий показатели липидного обмена.
Необходимый препарат был закуплен президентским фондом «Круг добра».
В настоящее время пациентка чувствует себя хорошо, и благодаря своевременно начатому лечению качество её жизни не ухудшается.